Dèficit de C2 com a diagnòstic infreqüent dimmunodeficiència / Déficit de C2 como diagnóstico infrecuente de inmunodeficiencia / C2 deficit as an infrequent diagnosis of immunodeficiency
Pediatr. catalan
; 83(2): 52-54, Abril - Juny 2023.
Article
in Ca
| IBECS
| ID: ibc-222588
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES15.1 - BNCS
Introducció. El dèficit de complement C2 (DC2) és una immunodeficiència que predisposa a infeccions bacterianesque poden ser greus.Cas clínic. Es presenta el cas dun nen de 15 anys diagnosticat de DC2 en el context de tres ingressos per infeccionsinvasives causades per bacteris encapsulats, tots amb evolució favorable. Es fa lestudi dimmunodeficiències, enquè es detecta una alteració genètica compatible amb DC2tipus 1. El pacient va seguir una evolució correcta, senseinfeccions i sense presentar manifestacions de malaltia autoimmunitària o altres complicacions, amb un calendarivacunal actualitzat.Comentari. En pacients amb infeccions bacterianes recurrents i/o invasives sha de fer un estudi complet dimmunodeficiències, incloent-hi els defectes del complement. Eldiagnòstic precoç permet una protecció vacunal correcta,per prevenir i reduir la incidència dinfeccions bacterianespotencialment greus o invasives, a més de vigilar laparicióde signes i símptomes de malaltia autoimmunitària. (AU)
RESUMEN
Introducción. El déficit de complemento (DC2) es una inmunodeficiencia que predispone a infecciones bacterianas que pueden sergraves.Caso clínico. Se presenta el caso de un niño de 15 años diagnosticado de DC2 a raíz de tres ingresos por infecciones invasivas causadas por bacterias encapsuladas, todas ellas con evolución favorable. Se realiza el estudio de inmunodeficiencias donde se detectauna alteración genética compatible con DC2 tipo 1. El paciente hatenido una correcta evolución, sin infecciones y sin presentar manifestaciones de enfermedad autoinmune u otras complicaciones,con un calendario vacunal actualizado.Comentario. En pacientes con infecciones bacterianas recurrentesy/o invasivas se realizará un estudio completo de inmunodeficiencias incluyendo los defectos del complemento. El diagnóstico precoz permite una correcta protección vacunal para prevenir y reducirla incidencia de infecciones bacterianas potencialmente graves oinvasivas. Es importante realizar un seguimiento clínico adecuado, una prevención de infecciones mediante la vacunación y vigilar laaparición de signos y síntomas de enfermedad autoinmune. (AU)
ABSTRACT
Introduction. C2 deficiency (C2D) is an immunodeficiency that predisposes to severe bacterial infections.Case report. The case of a 15-year-old boy diagnosed with C2Dfollowing three admissions for invasive infections caused by encapsulated bacteria is presented. Immunodeficiency evaluationdisclosed a genetic alteration compatible with C2D type 1. Thepatient had a favorable clinical course, without infections andwithout presenting manifestations of autoimmune disease or othercomplications with an updated vaccination schedule.Comments. In patients with recurrent and/or invasive bacterial infections a complete immunodeficiency evaluation should be performed, including complement defects. Early diagnosis allowsproper vaccine protection to prevent and reduce the incidence ofpotentially serious or invasive bacterial infections. It is importantto have proper clinical follow-up, prevention of infections throughvaccination, and monitoring for the onset of signs and symptomsof autoimmune disease. (AU)
Key words
Full text:
1
Collection:
06-national
/
ES
Database:
IBECS
Main subject:
Autoimmune Diseases
/
Bacterial Infections
/
Complement C2
Limits:
Adolescent
/
Humans
/
Male
Language:
Ca
Journal:
Pediatr. catalan
Year:
2023
Document type:
Article